Diagnose

 

Diagnose der CF
 

Seit 2011 werden in der Schweiz alle Säuglinge im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) getestet. Der Test wird mittels Fersenstich durchgeführt. Dank dieses Screenings kann CF schon kurz nach der Geburt diagnostiziert und frühzeitig behandelt werden. Rund eines von 3000 Neugeborenen ist von CF betroffen. Um falsch positive Ergebnisse zu vermeiden, ist ein bestimmter Prozess zur Diagnose von CF erforderlich.

 

 

 

 

ablauf des neugeborenen screenings

Der Ablauf des Neugeborenen-Screenings

 

  1. Am 4. Lebenstag des Kindes erfolgt eine Blutabnahme an der Ferse, die auf einer Filterpapierkarte in das Screening-Labor geschickt wird.
     
  2. Im Labor des Kinderspitals Zürich wird die Blutprobe auf 11 Hormon- und Stoffwechselkrankheiten analysiert.
     
  3. 1–3 Tage nach Eingang der Karte liegen die Ergebnisse vor. Bei auffälligem Befund werden die Eltern kontaktiert.

 

 

Bluttest

 

Im entnommenen Blut wird ein Parameter, der IRT-Wert (immunreaktives Trypsin), bestimmt. Ist dieser Wert erhöht, erfolgt im Anschluss eine genetische Untersuchung mit derselben Blutprobe. Werden beim Gentest eine oder zwei bekannte CFTR-Mutationen nachgewiesen, wird das Screening als positiv gewertet. Das Kind wird an ein CF-Zentrum überwiesen, das die Eltern telefonisch über das positive Resultat informiert. 
Wird keine CF-Mutation beim ersten Screening im Blut gefunden und übersteigt der ursprüngliche IRT-Wert 90 ng/ml, erfolgt ein zweiter Fersenstich. Ist dieser Wert ebenfalls erhöht, wird das Kind an ein CF-Zentrum verwiesen. Anschliessend werden weitere Tests, im Regelfall ein Schweisstest und eine genetische Untersuchung, durchgeführt, um CF zu diagnostizieren.

Baby das auf dem Bauch liegt und ein Kreis mit dem Text Im Blut wird der IRT-Wert bestimmt
diagnose schweisstest

Schweisstest

 

Nicht jedes positive Ergebnis des Bluttests bedeutet, dass das Kind an Cystischer Fibrose leidet. Die Durchführung einer Bestätigungsdiagnostik ist wichtig, um falsch-positive Ergebnisse auszuschliessen. Um daher eine eindeutige CF-Diagnose zu stellen, wird ein Schweisstest herangezogen. Diese weiterführende Diagnostik findet im CF-Zentrum statt. Der Schweisstest ist schmerzfrei und dauert rund 30 Minuten. Hier kommt der Arzneistoff Pilokarpin zum Einsatz, der auf den Unterarm oder Oberschenkel aufgetragen wird und den Schweissfluss anregt. Der Schweiss wird gesammelt und anschliessend auf seinen Chloridgehalt analysiert. Schweisschloridwerte, die 60 mmol/l übersteigen, können den Verdacht auf Cystische Fibrose bestätigen.

Wenn noch keine CFTR-Mutation nachgewiesen wurde und der Schweisstest auffällig ist, wird ein weiterer Gentest zur Mutationsbestimmung durchgeführt. Hier wird ein Tropfen Blut oder ein Abstrich der Mundschleimhaut auf eine CF-verursachende Mutation untersucht.

Vermeidung falscher Testergebnisse

 

Bei jedem Screeningprogramm, und somit auch beim CF-Neugeborenen-Screening, kann es neben falsch-positiven auch zu falsch-negativen Ergebnissen kommen. Zwischen 2011 und 2020 wurden im Rahmen des Neugeborenen-Screenings zehn falsch-negative Fälle beobachtet, wobei die Diagnose erst 1–30 Monate später gestellt wurde. Bei den im Folgenden aufgeführten Symptomen ist daher trotz eines ursprünglich unauffälligen Screening-Ergebnisses ein Schweisstest ratsam.

Diagnostische Hinweise bzw. Indikatoren

 

  • Geschwister mit Cystischer Fibrose 
  • Symptome der Lunge (chronischer Husten, Atembeschwerden)
  • Symptome des Magen-Darm-Trakts (Untergewicht, Verdauungsbeschwerden, Verstopfung)

 

Für die Diagnose von Personen ausserhalb des Neugeborenen-Screenings, also Personen, die vor 2011 geboren wurden, muss mindestens ein diagnostischer Hinweis und der Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung mittels Schweisstest vorliegen.

Doch auch vor der Geburt lässt sich CF bereits im Rahmen einer Pränataldiagnostik feststellen. Liegt in der Familie bereits eine CF-Erkrankung vor, können Eltern vorsorglich eine Diagnostik durchführen lassen.

Eine frühzeitige Diagnose hat einen positiven Einfluss auf die Prognose der Betroffenen: Komplikationen kann entgegengesteuert und die Lungenfunktion sowie das Wachstum können gemeinsam mit der Ernährung verbessert werden.

diagnose diagnostische hinweise
icon baby

Neugeborenen-Screening:

In der Schweiz werden seit 2011 alle Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Cystische Fibrose getestet. Die Analyse des Bluts erfolgt mittels Fersenstich am 4. Lebenstag.

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Bluttest:

Im Labor wird die Blutprobe auf das Vorliegen eines bestimmten Parameters analysiert. Ist dieser Wert erhöht, wird im Anschluss eine genetische Untersuchung durchgeführt.

Icon mit drei Wassertropfen

Schweisstest:

Werden beim Gentest CFTR-Mutationen nachgewiesen, erfolgt nach telefonischer Bekanntgabe des Testresultats ein Schweisstest in einem CF-Zentrum, um CF eindeutig zu diagnostizieren.

Gene

Mutationsbestimmung:

Ist der Schweisstest auffällig und wurde bisher noch keine CF-verursachende Mutation nachgewiesen, wird ein weiterer Gentest zur Mutationsbestimmung durchgeführt.

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