Cystische Fibrose ist eine angeborene genetische Erkrankung
Cystische Fibrose (CF), auch bekannt als Mukoviszidose, ist eine angeborene chronische Stoffwechselerkrankung, die nicht geheilt werden kann und im Zeitverlauf fortschreitet. CF ist die häufigste Erbkrankheit in Westeuropa.
Ob eine Person an CF erkrankt, wird durch das CFTR-Gen bestimmt, von welchem jeder Mensch zwei Kopien in sich trägt. Gene sind DNA-Abschnitte, die als Anleitung für die Herstellung von Proteinen dienen. Diese Proteine regeln die Funktionsabläufe im Körper und dessen physische Eigenschaften. Daher sind sie für Funktion und Aufbau des Köpers essenziell. Wenn das CFTR-Gen mutiert, also verändert ist, führt dies zu defekten oder nur eingeschränkt funktionsfähigen CFTR-Proteinen. Geben beide Elternteile ein mutiertes CFTR-Gen weiter, wird das Kind mit Cystischer Fibrose geboren.
CFTR-Proteine transportieren Chlorid-Ionen, also Salze, innerhalb der Zellen und sind in den verschiedensten Organen wie z. B. in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse vorzufinden. Sie sind also die Basis für einen gesunden Salz-Wasser-Haushalt. Aufgrund einer Fehlbildung der CFTR-Proteine kommt es zu einer gestörten Funktion des Ionenkanals. Demnach verursacht CF eine Störung des Salz-Wasser-Haushalts. Als Folge entsteht ein zähflüssiges Sekret bzw. zähflüssiger Schleim, der sich in der Lunge, in den Atemwegen, im Verdauungstrakt und in weiteren Organen festsetzen kann. Dadurch werden lebenswichtige Organe in ihrer Funktionsweise stark eingeschränkt.
Die Diagnose wird in der Schweiz seit 2011 im Rahmen des Neugeborenen-Screenings gestellt und seither schon früh diagnostiziert. Dabei werden alle Säuglinge mittels Fersenstich, also einer Blutprobe aus der Ferse, am vierten Lebenstag auf CF getestet.
Cystische Fibrose ist bisweilen zwar weiterhin unheilbar, die Lebenserwartung hat sich jedoch mehr als verdoppelt und beträgt rund 50 Jahre.
Weltweit gibt es etwa 105’000 Betroffene. In der Schweiz leben ca. 1000 Menschen mit CF.
