Cystische Fibrose ist eine Multisystem-Erkrankung
Cystische Fibrose (Mukoviszidose, CF) wird durch eine Mutation im CFTR-Gen ausgelöst. Das Gen liefert den Bauplan für CFTR-Proteine, weshalb es zur Herstellung defekter Proteine kommt. Dies hat zur Folge, dass der Salz-Wasser-Haushalt gestört ist und sich zähflüssiger Schleim bildet, der lebenswichtige Organe verstopft. Betroffen von den Symptomen der CF sind vor allem die Lunge, der Verdauungstrakt, aber auch andere Organe, deren Funktionsfähigkeit auf die CFTR-Proteine baut.
Symptome, die oft mit CF in Zusammenhang gebracht werden, betreffen besonders die Lunge. Dies macht sich durch Kurzatmigkeit, Atemnot und Husten bemerkbar. Doch auch der Verdauungstrakt und die Bauchspeicheldrüse werden durch die Krankheit beeinträchtigt, was zu Bauchschmerzen, Durchfall und Gewichtsabnahme führen kann.
Cystische Fibrose ist eine Multiorgan-Erkrankung, auch Multisystem-Erkrankung genannt, und befällt daher zusätzlich auch andere Organe wie die Leber, das Fortpflanzungssystem, die Schweissdrüsen und die Nasennebenhöhlen.
Die Belastung und die zeitaufwendige Behandlung der Symptome stellen eine starke physische und psychische Belastung dar, weshalb es bei manchen Betroffenen zu Angstzuständen und Depressionen kommen kann.
Betroffene Organe
Individuelle Ausprägungen der Symptome von Cystischer Fibrose
Wie schwerwiegend und ausgeprägt die Anzeichen der Cystischen Fibrose bei Betroffenen auftreten, hängt von den Genmutationen im CFTR-Gen ab. Auch weitere genetische Veranlagungen und äussere Umweltfaktoren beeinflussen das Ausmass der Symptome.
Nicht alle Menschen spüren alle Auswirkungen der Erkrankung bzw. nicht im selben Ausmass. Demnach kann sowohl der Zeitpunkt, zu dem die Symptome beginnen, als auch der Umstand, ob und wie schnell sich die Anzeichen verschlechtern, variieren. Das Krankheitsbild der Cystischen Fibrose unterliegt einer Vielzahl von Symptomen. Die Lunge und der Verdauungstrakt sind jedoch bei fast allen CF-Betroffenen beeinträchtigt.
Auswirkungen der CF zeigen sich früh
Die Erbkrankheit Cystische Fibrose wird in vielen Ländern bereits bei Neugeborenen diagnostiziert. Die ersten Symptome der CF zeigen sich sehr früh, denn schon Säuglinge leiden an Lungen- oder Darmbeschwerden. So treten beispielsweise Husten, Verdauungs- und Wachstumsstörungen bereits als Baby auf. Die Krankheit schreitet mit zunehmendem Alter voran, sodass sich der Krankheitsverlauf verschlechtert und Folgeerkrankungen auftreten können. Besonders die Abnahme der Lungenfunktion gilt als Leitsymptom der CF. Manche Menschen mit CF werden erst im Erwachsenenalter mit Cystischer Fibrose diagnostiziert und weisen oftmals mildere Symptome auf. Dabei können Auswirkungen der CF in der Kindheit unentdeckt bleiben und erst bei Verschlechterung als Cystische Fibrose diagnostiziert werden.
Im Laufe der Kindheit entwickeln Kinder mit CF oftmals eine Lungenerkrankung mit ausgeprägter Entzündungsreaktion. Eine Schädigung der Atemwege und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Bronchiektasie sind die Folge. Auch die Bauchspeicheldrüse sowie die Leber bleiben in ihrer Funktionstüchtigkeit in der Kindheit weiterhin eingeschränkt.
Mit steigendem Alter verschlechtern sich die Symptome und auch die Mortalität nimmt zu. Im jungen Erwachsenenalter kommt es zu einer gravierenden Abnahme der Lungenfunktion. Bei einer weit fortgeschrittenen Symptomatik der Cystischen Fibrose besteht die Möglichkeit, eine Lungentransplantation in Erwägung zu ziehen. Auch eine Lebertransplantation kann besonders bei einer CF-assoziierten Lebererkrankung infrage kommen, wenn eine medikamentöse Behandlung unzulänglich ist. Zudem steigt das Risiko eines CF-assoziierten Diabetes im Jugendalter an, sodass die Zuckerkrankheit im Erwachsenenalter fast die Hälfte der Menschen mit CF betrifft.
