La mucoviscidose est une maladie multisystémique
La mucoviscidose est causée par une mutation du gène CFTR. Ce gène fournit les informations nécessaires à la fabrication des protéines CFTR, ce qui entraîne la production de protéines défectueuses. Cela entraîne un déséquilibre hydrosodé et la formation d’un mucus visqueux qui obstrue les organes vitaux. Les symptômes de la mucoviscidose touchent surtout les poumons, le tube digestif, mais également d’autres organes dont le bon fonctionnement repose sur les protéines CFTR.
Les symptômes souvent associés à la mucoviscidose touchent particulièrement les poumons. Ils se caractérisent par un essoufflement, une détresse respiratoire et de la toux. La maladie affecte également le tube digestif et le pancréas, pouvant provoquer des douleurs abdominales, de la diarrhée et une perte de poids.
La mucoviscidose est une maladie multiorganique, également appelée multisystémique. Elle touche ainsi d’autres organes tels que le foie, le système reproducteur, les glandes sudoripares et les sinus.
Le fardeau que représente la maladie ainsi que la prise en charge fastidieuse des symptômes constituent une charge physique et mentale importante. C’est pourquoi des états d’anxiété et de dépression peuvent apparaître chez certains malades.
Oranges touchés
Manifestations individuelles des symptômes de la mucoviscidose
La gravité et l’intensité des symptômes de la mucoviscidose chez les malades dépendent des mutations du gène CFTR. D’autres prédispositions génétiques et facteurs environnementaux extérieurs influencent également l’étendue des symptômes.
Toutes les personnes ne ressentent pas tous les effets de la maladie dans la même mesure. Par conséquent, non seulement le moment où les symptômes apparaissent, mais également l’aggravation ou non des symptômes et la rapidité de cette aggravation, peuvent varier. La mucoviscidose se caractérise par une multitude de symptômes, les poumons et le système digestif sont touchés chez presque tous les malades.
Les effets de la mucoviscidose se manifestent très tôt
Dans de nombreux pays, le diagnostic de la mucoviscidose, maladie héréditaire, est posé dès la naissance. Les premiers symptômes se manifestent si tôt que même les nourrissons peuvent souffrir de troubles pulmonaires ou intestinaux. On observe par exemple une toux, des problèmes digestifs et des troubles de la croissance dès les premiers jours. La maladie progresse avec l’âge, de sorte qu’elle s’aggrave et que des maladies concomitantes peuvent apparaître. La réduction de la fonction pulmonaire est considérée comme le principal symptôme de la mucoviscidose. Certains malades ne sont diagnostiqués qu’à l’âge adulte, et présentent souvent des symptômes plus modérés. Dans ce contexte, les effets de la mucoviscidose peuvent passer inaperçus pendant l’enfance et la maladie n’être diagnostiquée que lorsqu’elle s’aggrave.
Les lésions pulmonaires apparaissent très tôt dans la vie des malades. Le taux de dilatation des bronches s’élève à 30 %, tandis que 85 % des jeunes enfants présentent une insuffisance pancréatique. La fonction hépatique peut aussi être affectée dès la naissance.
Au cours de l’enfance, les enfants atteints de mucoviscidose développent souvent une maladie pulmonaire accompagnée d’une réaction inflammatoire prononcée. Il en résulte une détérioration des voies respiratoires et une probabilité accrue de dilatation des bronches. La fonction du pancréas ainsi que celle du foie restent également limitées dans l’enfance.
Avec l’âge, les symptômes s’aggravent et la mortalité augmente. Au début de l’âge adulte, la fonction pulmonaire diminue considérablement. Si les symptômes de la mucoviscidose atteignent un stade très avancé, une greffe de poumon peut être envisagée. Une greffe de foie peut aussi être considérée, notamment en cas de maladie hépatique associée à la mucoviscidose et d’échec d’un traitement médicamenteux. En outre, le risque de diabète associé à la mucoviscidose augmente à l’adolescence, de sorte que cette maladie touche près de la moitié des malades à l’âge adulte.
