Les protéines CFTR: la base d’un bon équilibre hydrosodé (sel / eau)
Des protéines CFTR qui fonctionnent correctement et produites en quantité suffisante veillent au bon équilibre hydrosodé (sel / eau) dans l’organisme. Ces protéines servent de canaux, formés sur la base des informations de fabrication fournies par le gène CFTR. Pour que les protéines «canaux» CFTR soient fonctionnelles et produites en quantité suffisante, il ne faut pas que le gène CFTR soit à l’origine d’une mutation causant la mucoviscidose. Les instructions de fonctionnement doivent en effet pouvoir être transmises.
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Lorsque les protéines «canaux» CFTR sont fabriquées, elles sont envoyées à la surface de la cellule où elles agissent comme des canaux qui s’ouvrent et se ferment pour permettre aux molécules, par exemple, les
Protéines CFTR qui ne fonctionnent pas correctement
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, les protéines CFTR ne fonctionnent pas correctement
Bien que plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR* soient répertoriées, seules 242 d’entre elles sont responsables de la mucoviscidose, dont la plupart sont très rares. Si les deux copies du gène CFTR, héritées des parents, sont porteuses d’une mutation responsable de la mucoviscidose, l’organisme produit des protéines CFTR défectueuses, car les informations sur la fabrication des protéines «canaux» CFTR sont incorrectes.
Selon le type de mutation du gène CFTR, cela peut conduire à
- une diminution de la production de protéines CFTR (=manque de protéines) à la surface des cellules,
- leur dysfonctionnement (=dysfonctionnement) à la surface des cellules,
- ou bien les deux.
Un nombre insuffisant de protéines CFTR (= manque de protéines) à la surface des cellules découle du fait que la cellule détecte généralement la protéine CFTR défectueuse en raison de son anomalie et se protège en l’éliminant directement avant qu’elle ne puisse atteindre sa paroi. Dans la plupart des cas, les quelques protéines qui arrivent malgré tout à se frayer un chemin vers la surface cellulaire sont elles aussi rapidement détruites.
Manque de protéines CFTR à la surface cellulaire:
Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps, ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou présentent des défauts de passage des ions.
Protéines CFTR qui ne fonctionnent pas correctement
Une quantité trop faible ou un dysfonctionnement des protéines CFTR à la surface des cellules entraine un transport limité d’ions chlorure de l’intérieur vers l’extérieur des cellules. Ceci perturbe l’équilibre hydrosodé (sel / eau). En conséquence, un mucus visqueux se forme dans les poumons et dans d’autres régions de l’organisme, perturbant ainsi le fonctionnement des organes à l’origine des symptômes de la mucoviscidose.
Protéines CFTR:
La base d’un bon équilibre hydrosodé (sel / eau) est la fabrication de protéines CFTR en quantité suffisante. Elles permettent ainsi la production d’un mucus liquide et aqueux qui protège les organes.
Manque de protéines:
On parle de manque de protéines lorsqu’il n’y a pas assez de protéines CFTR à la surface cellulaire.
Dysfonctionnement:
On parle de dysfonctionnement lorsque les protéines CFTR ne fonctionnent pas correctement.
* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Visionnez les vidéos suivantes pour en apprendre plus sur ces anomalies des protéines CFTR:
Mutations du gène CFTR et protéines CFTR défectueuses:
Mutations qui altèrent la fonction des protéines CFTR:
Mutations qui altèrent le nombre de protéines CFTR:
