La mucoviscidose est une maladie génétique congénitale
Il s’agit d’une maladie métabolique chronique congénitale. Elle est incurable et progresse au fil du temps. Elle est la maladie héréditaire la plus répandue en Europe de l’Ouest.
Le gène CFTR détermine si une personne est atteinte de la mucoviscidose. Chaque individu possède deux copies de ce gène. Les gènes sont des segments d’ADN qui fournissent des informations sur la fabrication des protéines. Ces protéines régulent le fonctionnement de l’organisme ainsi que ses caractéristiques physiques. Elles sont donc essentielles au fonctionnement et au développement de l’organisme. Lorsque le gène CFTR mute, c’est-à-dire qu’il se transforme, cela provoque un dysfonctionnement total ou partiel des protéines CFTR. Si les deux parents transmettent un gène CFTR muté, l’enfant naîtra avec la mucoviscidose.
Les protéines CFTR transportent des ions chlorures (le sel) à l’intérieur des cellules. Elles évoluent dans divers organes, p. ex., dans les poumons et le pancréas. Elles sont donc la base d’un bon équilibre hydrosodé (sel / eau). Une anomalie dans la fabrication des protéines CFTR entraîne un dysfonctionnement du canal chlorure. La mucoviscidose provoque donc un trouble de l’équilibre hydrosodé (sel / eau). En conséquence, des sécrétions visqueuses (mucus visqueux) se forment dans les poumons, dans les voies respiratoires, dans le tube digestif et dans d’autres organes. Cela perturbe fortement le fonctionnement des organes vitaux.
Depuis 2011, le diagnostic en Suisse est établi dans le cadre du dépistage néonatal. La maladie est donc diagnostiquée à un stade précoce. Des test de dépistage de la mucoviscidose sont réalisés chez tous les nouveau-nés au moyen d’un prélèvement de sang au talon au 4e jour de vie.
La mucoviscidose est certes incurable, mais l’espérance de vie a néanmoins plus que doublé et s’établit aujourd’hui à 50 ans environ. La mucoviscidose touche près de 105 000 personnes dans le monde. En Suisse, env. 1 000 personnes vivent avec cette maladie.
