Zone problématique: le système digestif
Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent être affectées par une multitude de symptômes. L’intensité de ces symptômes dépend de la mutation du gène CFTR* spécifique, de la prédisposition génétique et de facteurs environnementaux extérieurs. Outre les poumons, le système digestif est l’organe le plus souvent touché par la mucoviscidose.
Le système digestif
Le système digestif se compose de plusieurs organes, dont l’estomac, l’intestin et le pancréas. Il s’étend de la bouche à l’anus. Les aliments sont décomposés par des enzymes digestives pour pouvoir ensuite être assimilés et utilisés par l’organisme.
Le pancréas
Le pancréas contribue à l’absorption des nutriments issus de l’alimentation. Pour cela, il fabrique des enzymes, des substances spécifiques qui décomposent les aliments pour que le corps puisse les assimiler.
Les personnes atteintes de mucoviscidose produisent des protéines CFTR défectueuses et/ou en nombre insuffisant, ce qui entraîne un déséquilibre dans l’échange de sel. En raison de la perturbation de l’équilibre hydrosodé, des sécrétions obstruent le pancréas. Il en résulte un déficit d’enzymes (pancréatiques) essentielles dans l’intestin grêle.
En présence de mucoviscidose, les canaux pancréatiques peuvent être obstrués par des sécrétions.
Le déficit en enzymes dans l’intestin grêle a plusieurs conséquences et provoque les symptômes suivants:
- Carences alimentaires et troubles de la croissance
- Selles fréquentes et grasses, mais aussi problèmes de transit, notamment diarrhée et constipation
Environ 80 % des personnes atteintes de mucoviscidose présentent un dysfonctionnement du pancréas, également appelé insuffisance pancréatique. Ce sont les mutations du gène CFTR responsables de la maladie qui déterminent s’il y a ou non une atteinte pancréatique. Les symptômes de l’insuffisance pancréatique en présence de mucoviscidose peuvent se manifester dès le plus jeune âge, une alimentation adaptée et un traitement de substitution enzymatique jouent donc un rôle important dans la prise en charge.
* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose)
Diabète associé à la mucoviscidose
Environ un tiers des personnes atteintes de mucoviscidose présentent un diabète associé à la mucoviscidose.
Le pancréas joue non seulement un rôle essentiel dans le processus de digestion, mais il est également responsable de la production d’insuline. L’insuline est une hormone qui assure la régulation du taux de glucose dans le sang. Un diabète peut survenir en cas de production insuffisante d’insuline.
Les symptômes évocateurs d’un diabète associé à la mucoviscidose sont une sensation de soif accrue, un besoin d’uriner plus fréquent, une fatigue pouvant aller jusqu’à l’épuisement et une détérioration de la fonction pulmonaire.
Autres symptômes digestifs
Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent être affectées par d’autres problèmes liés au système digestif:
Fluctuations du poids
Certains patients perdent du poids ou ont du mal à prendre du poids. Différentes raisons peuvent expliquer ce phénomène, notamment:
- Un fonctionnement limité du pancréas entraîne une déperdition d’énergie, car il ne produit pas assez d’enzymes digestives et empêche ainsi une digestion correcte des aliments
- Un besoin accru en énergie en raison de la multiplication des infections
- Une utilisation limitée du glucose en présence de mucoviscidose avec la survenue d’un diabète associé à la mucoviscidose
Iléus méconial
Environ 15 % des enfants atteints de mucoviscidose naissent avec ce que l’on appelle un iléus méconial. Le méconium désigne les premières selles d’un nourrisson qui, en raison de la mucoviscidose, sont déjà visqueuses, épaisses et collantes. Une occlusion intestinale («iléus») en est la conséquence. L’iléus méconial est traité par un lavement spécial qui permet de rétablir le transit intestinal. En cas d’échec, le méconium doit être retiré par voie chirurgicale.
Syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID)
10 à 22 % des personnes atteintes de mucoviscidose vont présenter un SOID au cours de leur vie. En raison de protéines CFTR défectueuses ou de leur nombre insuffisant, le système digestif n’est pas suffisamment approvisionné en eau et en sel, ce qui favorise la constipation. En association avec ces troubles digestifs, les selles des personnes atteintes de mucoviscidose sont ainsi beaucoup plus dures que celles des individus en bonne santé, ce qui peut provoquer une obstruction de l’intestin grêle et entraîner douleurs et nausées.
Reflux gastro-œsophagien (RGO)
Les problèmes de reflux sont fréquents chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Plusieurs facteurs contribuent au reflux gastro-œsophagien (RGO), notamment le ralentissement de la vidange gastrique, la toux chronique et l’augmentation de la pression abdominale, mais aussi le traitement médicamenteux. Lorsque l’acide gastrique reflue dans l’œsophage, cela se traduit par des brûlures d’estomac et des douleurs au niveau du pharynx et de la poitrine. Différents traitements sont utilisés dans le cadre du RGO, par exemple des médicaments qui freinent la production d’acide dans l’estomac.
Enzymes pancréatiques
Les enzymes digestives veillent à la décomposition des aliments ingérés. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le pancréas est obstrué par des sécrétions, ce qui entraîne un déficit en enzymes pancréatiques essentielles dans l’intestin grêle.
Impact d’un déficit enzymatique
Le déficit enzymatique dans l’intestin grêle peut être à l’origine de carences alimentaires et de troubles de la croissance, mais aussi de selles grasses et fréquentes et de problèmes de transit.
Diabète associé à la mucoviscidose
L’insuline est une hormone responsable de la régulation du taux de glucose dans le sang. En cas de fonctionnement limité du pancréas, celui-ci ne parvient pas à produire suffisamment d’insuline. Un diabète associé à la mucoviscidose en est la conséquence.
Recommandations
La substitution des enzymes digestives manquantes et une alimentation spécifique adaptée à la mucoviscidose jouent un rôle important dans le traitement d’un dysfonctionnement du pancréas et permettent de lutter contre les carences alimentaires et les problèmes digestifs.
