Diagnostic de la mucoviscidose
Depuis 2011 en Suisse, les nouveau-nés font l’objet d’un dépistage de la mucoviscidose de manière systématique dans le cadre du dépistage néonatal. Ce test consiste à pratiquer un prélèvement de sang sur le talon. Grâce à ces dépistages, la mucoviscidose peut être diagnostiquée dès la naissance et être traitée à un stade précoce. La mucoviscidose touche près d’un nouveau-né sur 3 000.
Pour éviter un résultat faux positif, il convient de respecter un processus bien défini lors du dépistage de la mucoviscidose.
Déroulement du dépistage néonatal
- Une prise de sang est réalisée au talon au 4e jour de vie de l’enfant. L’échantillon est envoyé sur une carte buvard au laboratoire pour être analysé.
- Le laboratoire de l’hôpital pédiatrique de Zurich analyse l’échantillon de sang pour y dépister 11 maladies hormonales et métaboliques.
- Les résultats sont disponibles 1 à 3 jours après réception de la carte. Les parents sont contactés en cas de résultats suspicieux.
Test sanguin
Un paramètre, la valeur TIR (trypsine immuno-réactive) est déterminée dans le sang prélevé. Si cette valeur est élevée, un examen génétique est alors réalisé avec le même échantillon de sang. Si le test génétique révèle une ou deux mutations connues du gène CFTR, le résultat du dépistage est considéré comme positif. L’enfant est adressé à un centre de mucoviscidose, qui informe les parents par téléphone du résultat positif.
Si aucune mutation n’est mise en évidence lors du premier dépistage dans le sang, mais que la valeur TIR initiale dépasse 90 ng/ml, un deuxième prélèvement de sang au talon est effectué. Si la valeur est également élevée lors de ce deuxième test, l’enfant est adressé à un centre de mucoviscidose.
D’autres tests sont alors réalisés, en général un test de la sueur et des examens génétiques, afin de poser le diagnostic de mucoviscidose.
Test de la sueur
Tout résultat positif de test sanguin ne signifie pas forcément que l’enfant est atteint de mucoviscidose. Il est important de réaliser un diagnostic de confirmation pour exclure un résultat faux positif. Pour établir un diagnostic univoque de mucoviscidose, on recourt donc à un test de la sueur. Ce diagnostic approfondi est effectué au centre de mucoviscidose. Le test de la sueur est indolore et dure environ 30 minutes. Lors de ce test, on applique une substance médicamenteuse, appelée pilocarpine, sur l’avant-bras ou sur la cuisse pour stimuler la transpiration. La sueur est collectée puis sa concentration en chlore est analysée. Toute concentration en chlore dans la sueur supérieure à 60 mmol/l confirme le diagnostic de mucoviscidose.
Si aucune mutation du gène CFTR n’a été dépistée et si le test de la sueur révèle des résultats anormaux, un autre test génétique est réalisé afin de déterminer la mutation. Pour cela, une goutte de sang ou un frottis de la muqueuse buccale est analysé pour dépister une mutation à l’origine de la mucoviscidose.
Éviter un faux positif
Dans chaque programme de dépistage, et donc aussi dans le dépistage néonatal de la mucoviscidose, il peut y avoir des résultats faux positifs et faux négatifs. Entre 2011 et 2020, dix cas de faux négatifs ont été observés dans le cadre du dépistage néonatal, le diagnostic ayant été établi seulement 1 à 30 mois plus tard. En présence des symptômes suivants, il est donc conseillé de procéder à un test de la sueur malgré un résultat de dépistage initialement normal.
Signes ou indicateurs diagnostiques:
- Mucoviscidose dans la fratrie
- Symptômes pulmonaires (toux chronique, troubles respiratoires)
- Symptômes du système digestif (insuffisance pondérale, troubles digestifs, constipation)
Pour le diagnostic des personnes hors cadre du dépistage néonatal, donc nées avant 2011, il doit y avoir au moins un signe diagnostique et une preuve de trouble fonctionnel dû à un gène CFTR révélé par un test de la sueur.
La mucoviscidose peut également être dépistée avant la naissance dans le cadre d’un diagnostic prénatal. S’il y a déjà des cas de mucoviscidose dans la famille, les parents peuvent faire établir un diagnostic à titre préventif.
Un diagnostic précoce a une influence positive sur le pronostic de la personne touchée: les complications peuvent être évitées et la fonction pulmonaire ainsi que la croissance peuvent être améliorées conjointement avec l’alimentation.
Dépistage néonatal:
En Suisse, depuis 2011, les nouveau-nés font l’objet d’un dépistage de la mucoviscidose de manière systématique dans le cadre du dépistage néonatal. L’analyse du sang se fait par prélèvement de sang au talon au 4e jour de vie.
Test sanguin:
L’échantillon de sang est analysé en laboratoire pour y dépister la présence d’un paramètre défini. Si cette valeur est élevée, un examen génétique est alors réalisé.
Test de la sueur:
Si le test génétique révèle des mutations du gène CFTR, un test de la sueur est réalisé au centre de mucoviscidose, après communication du résultat du test par téléphone, afin d’établir un diagnostic clair de mucoviscidose.
Détermination de la mutation:
Si le test de la sueur révèle des résultats anormaux et si aucune mutation à l’origine de la mucoviscidose n’a été dépistée jusqu’à présent, un autre test génétique est réalisé afin de déterminer la mutation.
