Problème majeur: la diminution de la fonction pulmonaire
La mucoviscidose peut affecter plusieurs organes qui ont besoin des protéines CFTR* pour assurer pleinement leur fonction. Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre. Leur sévérité dépend des mutations du gène CFTR. D’autres facteurs génétiques et les conditions environnementales extérieures influent également sur l’étendue des symptômes. Le principal symptôme de la mucoviscidose est la diminution de la fonction pulmonaire au cours de la maladie.
Voies respiratoires
Les voies respiratoires sont un réseau de conduits aériens ramifiés, appelés bronches. Ces conduits sont recouverts de cils vibratiles qui sont en mouvement permanent afin d’évacuer le mucus des poumons.
Voies respiratoires saines
Chez les personnes en bonne santé, les voies respiratoires sont tapissées d’une fine couche de mucus aqueux qui protège les poumons. Les agents pathogènes sont emprisonnés par le mucus et éliminés par la toux. Les protéines CFTR permettent le passage du sel et de l’eau dans le mucus. Lorsque l’équilibre hydrosodé est maintenu, la couche liquide reste fine et aqueuse.
Chez les personnes en bonne santé, les cils vibratiles peuvent se déplacer librement, ce qui permet d’évacuer le mucus des voies respiratoires.
Voies respiratoires des personnes atteintes de mucoviscidose
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, l’équilibre hydrosodé est perturbé, car les protéines CFTR sont défectueuses ou en nombre insuffisant. En raison de cette anomalie, l’organisme produit non pas une fine couche liquide aqueuse, mais un mucus épais et collant. Celui-ci finit par obstruer les voies respiratoires et crée un terrain propice à la prolifération des bactéries.
Chez les personnes en bonne santé, les cils vibratiles peuvent se déplacer librement, ce qui permet d’évacuer le mucus des voies respiratoires.
Comparaison des voies respiratoires
Symptômes respiratoires de la mucoviscidose
Ces symptômes respiratoires sont caractéristiques de la mucoviscidose:
- Respiration sifflante
- Essoufflement
- Toux accompagnée de production de mucus épais
- Infections pulmonaires (pouvant être causées par des bactéries telles que Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa)
Bronchiectasies (dilatation et détérioration des voies respiratoires, entraînant une forte toux associée à des expectorations purulentes)
Pseudomonas aeruginosa
Pseudomonas aeruginosa est le germe le plus répandu en cause dans la mucoviscidose. Il prolifère en particulier dans les environnements humides et peut se transmettre d’humain à humain. Il est essentiel de procéder à des examens réguliers et de mettre en place des traitements précoces en cas d’infections aiguës afin de lutter contre la résistance aux antibiotiques.
Le mucus épais et collant provoque des infections et des inflammations récurrentes qui endommagent les voies respiratoires à long terme. Des modifications structurelles du poumon peuvent en être la conséquence.
En cas d’exacerbation pulmonaire, une autre complication caractéristique de la mucoviscidose, elle est traitée en première intention par des antibiotiques (par voie orale, intraveineuse ou par inhalation). Les thérapies respiratoires, telles que la gymnastique respiratoire et les inhalations, peuvent également avoir un effet bénéfique complémentaire. Dans certains cas, une hospitalisation peut s’avérer nécessaire.
Exacerbations pulmonaires
Des infections et des inflammations fréquentes des poumons peuvent entraîner des exacerbations pulmonaires. Il s’agit de phases au cours desquelles les symptômes pulmonaires s’aggravent. Ces symptômes peuvent être notamment de la fièvre, une augmentation de la toux (sanglante) et de la production de mucus, un essoufflement et une perte de poids. Les exacerbations pulmonaires contribuent de manière significative à la détérioration de la fonction pulmonaire. Les personnes atteintes de mucoviscidose reçoivent souvent des antibiotiques pendant cette période et doivent parfois être hospitalisées.
Le risque de souffrir d’exacerbation pulmonaire augmente avec l’âge. Comme les exacerbations peuvent entraîner des lésions pulmonaires structurelles et des complications graves, certaines mesures thérapeutiques visent à réduire les infections et à éliminer au maximum le mucus présent dans les poumons. La prise d’antibiotiques, l’inhalation de sérum physiologique et la gymnastique respiratoire sont autant de moyens d’y parvenir.
Diminution de la fonction pulmonaire
Des modifications structurelles et fonctionnelles des poumons peuvent se manifester dès les premiers mois de la vie. Elles peuvent progresser au cours de la première décennie de la vie.
Les modifications structurelles des poumons peuvent être mises en évidence par l’index de clairance pulmonaire LCI (Lung Clearance Index) ou par tomodensitométrie. Ces examens sont plus précis que la mesure standard du volume expiratoire maximal VEMSpp, car des lésions pulmonaires peuvent déjà être présentes malgré des valeurs normales de la fonction pulmonaire.
Effets de la mucoviscidose sur les poumons au fil du temps
Avec l’âge, la fonction pulmonaire diminue. À partir de 35 ans, la masse musculaire commence à diminuer et le tissu pulmonaire perd de son élasticité. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, ce processus commence plus tôt, sans qu’elles le perçoivent. Dès l’âge de un an, elles doivent tousser plus fréquemment. À l’âge de 5 ans, 85 % des enfants atteints de mucoviscidose présentent déjà des lésions pulmonaires permanentes. Au fil des ans, la fonction pulmonaire, mesurée par la CVF en pourcentage, diminue de 1 à 3 % par an. La dégradation de la fonction pulmonaire passe souvent inaperçue, de sorte qu’il est essentiel que les personnes atteintes de mucoviscidose respectent les mesures thérapeutiques mises en place pour traiter la maladie.
Examens de la fonction et de la structure pulmonaires
Différentes méthodes permettent de mesurer la fonction pulmonaire
La spirométrie
La spirométrie est un test rapide de la fonction pulmonaire qui consiste à expirer le plus fort possible dans le spiromètre à travers un embout buccal, le nez étant bouché. Ce test permet de mesurer le volume pulmonaire et respiratoire en déterminant le volume et le débit d’air expiré. L’un des paramètres mesurés par la spirométrie est le VEMS, le volume expiratoire maximal par seconde. Il désigne le volume expiratoire forcé, c’est-à-dire la quantité totale d’air qui peut être expirée en une seconde. Le test ne dure généralement que quelques minutes.
La pléthysmographie du corps entier
La pléthysmographie du corps entier peut fournir des informations plus précises et plus détaillées sur la fonction pulmonaire. Il s’agit d’un test complet de la fonction pulmonaire. Ce test est réalisé dans une cabine étanche et consiste à inspirer et à expirer à travers un embout buccal exactement comme pour le test rapide. Les variations de pression permettent de mesurer le volume résiduel pulmonaire et la résistance des voies respiratoires. Cette méthode est un peu plus complexe que la spirométrie.
Des modifications structurelles des poumons peuvent apparaître avant même que les valeurs de la spirométrie soient anormales et qu’une diminution de la fonction pulmonaire soit décelée. Dans la pratique, on peut donc également avoir recours en complément à des techniques d’imagerie telles que la radiographie, la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Voies respiratoires des personnes atteintes de mucoviscidose
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, l’équilibre hydrosodé est perturbé, car les protéines CFTR sont défectueuses ou en nombre insuffisant. En raison de cette anomalie, le corps produit un mucus épais et collant dans les voies respiratoires.
Symptômes respiratoires de la mucoviscidose
Respiration sifflante, essoufflement, toux accompagnée de mucus épais, infections pulmonaires et bronchiectasies.
Exacerbations pulmonaires
Il s’agit de phases au cours desquelles les symptômes pulmonaires s’aggravent et la fonction pulmonaire diminue. Des complications telles que des infections, une augmentation de la toux et de la production de mucus, mais aussi une perte de poids peuvent en découler.
Diminution de la fonction pulmonaire
Des modifications structurelles et fonctionnelles des poumons peuvent se manifester dès les premiers mois de la vie. L’indice de clairance pulmonaire LCI (Lung Clearance Index) ou les techniques d’imagerie permettent de les détecter.
* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose)
Visionnez les vidéos suivantes pour en apprendre plus sur l'impact de la mucoviscidose sur les poumons:
