Fragen und Antworten zum Thema Cystische Fibrose
Was ist Cystische Fibrose?
Cystische Fibrose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird.
Wodurch wird Cystische Fibrose verursacht?
Cystische Fibrose ist das Ergebnis zweier krankheitsverursachender Mutationen des CFTR*-Gens. Dieser Gendefekt hat zur Folge, dass zu wenig und/oder defekte CFTR-Kanalproteine gebildet werden.
Wie wird die Diagnose «Cystische Fibrose» gestellt?
In der Schweiz wird seit 2011 bei allen Säuglingen standardmässig ein Neugeborenen-Screening auf Cystische Fibrose durchgeführt. Fällt es positiv aus, wird eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt, um den Verdacht zu bestätigen, da es vorkommen kann, dass trotz eines positiven Screeningergebnisses das Kind keine Cystische Fibrose hat (falsch-positives Ergebnis).
Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor 2011 geboren wurden, der Verdacht auf Cystische Fibrose, erfolgt die Diagnosestellung durch einen diagnostischen Hinweis (beispielsweise Auffälligkeiten wie chronischer Husten, pfeifendes Atemgeräusch, Nachweis bestimmter Bakterien etc.) sowie Nachweis einer Funktionsstörung des CFTR*-Proteins.
Wie viele Menschen haben Cystische Fibrose?
Weltweit gibt es etwa 105’000 Betroffene. In der Schweiz leben ca. 1000 Menschen mit Cystischer Fibrose.
Was sind die Symptome der Cystischen Fibrose?
Menschen mit Cystischer Fibrose können unter einer grossen Bandbreite von Symptomen leiden. Dazu zählen unter anderem:
- Keuchen
- Kurzatmigkeit
- Hartnäckiger Husten mit dickem Schleim
- Lungeninfektionen (durch Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus)
- Verdauungsprobleme
- Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme)
- Salziger Schweiss
Gibt es verschiedene Formen der Cystischen Fibrose?
Insgesamt sind mehr als 2000 verschiedene Mutationen des CFTR*-Gens bekannt, wobei nicht alle Cystische Fibrose auslösen. Derzeit sind 242 Genmutationen bekannt, die Cystische Fibrose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind.
Was ist das CFTR-Protein?
Das normale CFTR*-Gen führt zur Herstellung normaler CFTR-Proteine.
Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle zwischen dem Zellinnen- und Zellaussenraum.
Durch Öffnen und Schliessen ermöglichen sie den Austausch von Wasser und Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und Zelläusserem und halten dadurch den Salz-Wasser-Haushalt in Balance.
Dies ist notwendig, um den schützenden Schleim der Atemwege und des Verdauungstrakts dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren.
Was ist der Genotyp bei Cystischer Fibrose?
Unter Genotyp wird bei der Cystischen Fibrose die Kombination der CFTR*-Mutationen, die von den Eltern vererbt wurden, verstanden. Sollten die CFTR-Mutationen nicht bereits in der Patientenakte verzeichnet sein, ist es wichtig herauszufinden, welche Mutationen vorliegen. Dies kann durch eine sogenannte Genotypisierung bei der Ärztin / beim Arzt geschehen.
Welche Auswirkungen hat die Cystische Fibrose auf den Alltag?
Jeder Mensch mit Cystischer Fibrose ist anders. Bei den meisten Betroffenen sind die Behandlungsroutinen jedoch komplex und zeitaufwendig. Daher ist es wichtig, eine tägliche Routine zu etablieren, sich gut zu organisieren und sich auf Veränderungen des täglichen Ablaufs im Voraus einzustellen.
Warum wird Menschen mit Cystischer Fibrose eine ausgewogene Ernährung empfohlen?
Die richtige Ernährung stellt für Menschen mit Cystischer Fibrose einen bedeutenden gesundheitlichen Faktor dar, der den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann.
Galt früher der Grundsatz einer fett- und kalorienreichen Ernährung bei Cystischer Fibrose, so ist aufgrund neuer Therapieoptionen die richtige Energiezufuhr mit ausreichenden Nährstoffen mittlerweile sehr individuell und sollte im Rahmen der Ernährungstherapie mit dem CF-Team besprochen werden.
Wichtige Faktoren:
- Eine ausreichende Versorgung mit hochwertigen Fetten, Kohlenhydraten und Eiweiss
- Einnahme von Pankreasenzymen
- Deckung des erhöhten Bedarfs an Elektrolyten, Spurenelementen und Vitaminen
- Ausreichende Zufuhr von Salz und Flüssigkeit
Kann man auch mit Cystischer Fibrose Sport treiben?
Regelmässige körperliche Bewegung ist insbesondere für Menschen mit Cystischer Fibrose wichtig und sollte als Teil der täglichen Therapie gesehen werden, unabhängig von Alter und Schweregrad der Erkrankung. Dabei sollte jedoch mit Mass vorgegangen und idealerweise jede neue Aktivität vorab mit der CF-Ärztin / dem CF-Arzt beziehungsweise dem CF-Behandlungsteam besprochen werden, um abzuklären, ob sie sich für Menschen mit Cystischer Fibrose eignet.
Bei hohen Temperaturen müssen Menschen mit Cystischer Fibrose vorsichtig sein, wenn sie Sport treiben, da sie Hitze weniger gut vertragen als gesunde Menschen.
Worauf muss man bei der Berufswahl achten?
Eine konkrete Empfehlung, welche Berufe für CF-Betroffene geeignet sind und welche nicht, gib es nicht.
Weniger geeignet sind jedoch Berufe, die:
- ein hohes Ausmass an körperlicher Belastung erfordern
- unter schlechten Luftbedingungen stattfinden
- zeitintensiv sind (beispielsweise durch eine lange An- und Rückfahrt zum und vom Arbeitsplatz)
Braucht jede oder jeder CF-Betroffene früher oder später eine Lungentransplantation?
Nimmt die Lungenfunktion trotz aller Behandlungsmöglichkeiten weiter ab und sinkt auch die Lebensqualität, so stellt die Lungentransplantation eine lebensrettende Massnahme dar. Entscheidet man sich dafür, ist man weiterhin von Cystischer Fibrose betroffen, d.h., alle Therapien sind weiterhin möglich. Zusätzlich müssen nach einer Lungentransplantation lebenslang Immunsuppressiva eingenommen werden.
Sind Haustiere für CF-Betroffene geeignet?
Tiere können Überträger von Krankheitserregern sein, deshalb werden für Kinder unter fünf Jahren keine Haustiere empfohlen. Es spricht aber grundsätzlich nichts gegen ein Haustier, diese können auch einen positiven Einfluss auf CF-Betroffene haben, Katzen und Hunde sind besonders beliebt.
Wenn man sich für ein Haustier entscheidet, ist die richtige Hygiene besonders wichtig. An oberster Stelle steht das Händewaschen: nach jedem Streicheln, Füttern, Spielen oder auch nach Spaziergängen. Das Inhalationsequipment sollte ausserhalb der Reichweite von Tieren aufbewahrt werden.
Worauf muss man bei Reisen achten?
Cystische Fibrose bedeutet nicht, dass man auf Reisen verzichten muss. Eine Reise sollte jedoch vorab immer mit dem CF-Team besprochen und gut im Voraus geplant werden.
In den Koffer gehören auf jeden Fall:
- Medical Report
- Impfnachweis
- Details zur Krankenpflegeversicherung
- Medikamente (in ausreichender Menge)
- Inhalationsgerät und Zubehör
- Kontaktdaten des CF-Behandlungsteams und des CF-Zentrums
- Kontaktdaten eines CF-Zentrums oder Spitals am Zielort
- Energiereiche Snacks
Wichtig: Bei Flugreisen soll der Medikamentenbedarf im Handgepäck mitgeführt werden, ausserdem muss die Mitnahme von Sauerstoff vorab mit der Fluggesellschaft geklärt werden.
Was ist CF-assoziierter Diabetes?
Bei Menschen mit Cystischer Fibrose wird die Bauchspeicheldrüse mit dickflüssigem Sekret verstopft, dies kann eine verminderte Ausschüttung von Insulin zur Folge haben. Wird nicht genug Insulin produziert, kann Diabetes entstehen. Ungefähr ein Drittel der CF-Betroffenen ist von einem CF-assoziierten Diabetes betroffen. Ein verstärktes Durstgefühl, ein erhöhter Harndrang, Müdigkeit sowie eine Verschlechterung der Lungenfunktion können auf einen CF-assoziierten Diabetes hinweisen.
* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
