Glossaire des termes médicaux
Pancréas: le pancréas produit des enzymes nécessaires à la digestion et de l’insuline, responsable de la régulation de la glycémie.
Protéines CFTR*: ces protéines se présentent sous la forme de canaux dans la membrane cellulaire qui garantissent que les molécules telles que les ions chlorures puissent pénétrer dans les cellules et en sortir.
Ion chlorure: le chlorure est un composant du sel et joue un rôle important dans l’organisme. L’absorption et l’élimination des ions chlorure par les cellules contribuent à contrôler l’équilibre hydrique de l’organisme. Ainsi, la couche protectrice de mucus présente dans les voies respiratoires et le système digestif reste fine et aqueuse, ce qui permet aux organes tels que les poumons et le pancréas de fonctionner normalement.
Gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose): le gène CFTR contient les instructions qui permettent à l’organisme de fabriquer des protéines CFTR. Ces protéines se présentent sous la forme de canaux qui contrôlent l’absorption et l’élimination du sel et de l’eau au travers des cellules dans un grand nombre d’organes.
Gènes: les gènes sont l’équivalent d’un manuel d’instructions pour notre organisme. Ils contiennent des informations sur les caractéristiques physiques telles que la taille, la couleur des yeux et des cheveux. Chaque individu possède deux copies de la plupart des gènes: une copie provenant du père et l’autre de la mère.
Mutations génétiques: des modifications ou des erreurs peuvent survenir dans les gènes, ce que l’on appelle des mutations. Certaines mutations sont responsables du dysfonctionnement d’un gène et peuvent entraîner des maladies comme la mucoviscidose.
Génotype: il s’agit de l’ensemble des gènes propres à un individu.
Hypoxémie: ce terme désigne une diminution de l’apport en oxygène due à une réduction de la saturation en oxygène dans le sang.
Nutriments: regroupent les glucides, les protéines et les lipides, mais aussi les vitamines et les minéraux/oligoéléments.
Exacerbations pulmonaires: phases d’aggravation des symptômes respiratoires pouvant nécessiter un traitement antibiotique et/ou une hospitalisation.
Enzymes digestives: il s’agit de substances produites entre autres par le pancréas et qui sont nécessaires au bon fonctionnement de la digestion. Elles aident à décomposer les aliments en minuscules fragments qui peuvent ensuite être absorbés dans le sang via l’intestin.
* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose)
