Questions et réponses sur la mucoviscidose
Qu’est-ce que la mucoviscidose?
La mucoviscidose est une maladie génétique congénitale. Cela signifie qu’elle est transmise par les parents via les gènes.
Qu’est-ce qui cause la mucoviscidose?
La mucoviscidose est le résultat de deux mutations du gène CFTR* qui causent la maladie. Ce défaut génétique entraîne la formation de canaux protéiques CFTR en quantité insuffisante et/ou défectueux.
Comment le diagnostic de mucoviscidose est-il posé?
En Suisse, depuis 2011, un dépistage néonatal de la mucoviscidose est effectué de manière standard chez tous les nourrissons. S’il s’avère positif, un diagnostic de confirmation est effectué pour confirmer la suspicion, car il peut arriver que, malgré un résultat de dépistage positif, l’enfant ne soit pas atteint de mucoviscidose (faux positif).
Si l’on soupçonne une mucoviscidose chez des enfants ou des adultes nés avant 2011, le diagnostic est posé à l’aide de deux indices : des signes cliniques (par exemple une toux chronique, une respiration sifflante, la mise en évidence de certaines bactéries, etc.) et
la mise en évidence d’un dysfonctionnement de la protéine CFTR*.
Combien de personnes sont atteintes de mucoviscidose?
La mucoviscidose touche près de 105 000 personnes dans le monde. En Suisse, environ 1 000 personnes vivent avec cette maladie.
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose?
Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter une grande variété de symptômes. Il s’agit entre autres des symptômes suivants:
- Respiration sifflante
- Essoufflement
- Toux persistante accompagnée de production de mucus épais
- Infections pulmonaires (dues à des bactéries telles que Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia et Staphylococcus aureus)
- Problèmes digestifs
- Malnutrition, troubles de la croissance (mauvaise croissance, prise de poids lente)
- Sueur salée
Existe-t-il différentes formes de mucoviscidose?
Au total, on connaît plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR*, mais toutes ne provoquent pas la mucoviscidose. On connaît actuellement 242 mutations génétiques à l’origine de la mucoviscidose, dont la plupart sont extrêmement rares.
Qu’est-ce que la protéine CFTR?
Le gène CFTR* normal entraîne la production de protéines CFTR normales. Ces protéines forment des canaux entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. En s’ouvrant et en se fermant, ces canaux permettent l’échange d’eau et d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule, assurant le maintien de l’équilibre entre le sel et l’eau. Cet équilibre est nécessaire pour maintenir une bonne fluidité du mucus tapissant entre autres les voies respiratoires et permettre à de nombreux organes comme les poumons, le pancréas, le foie et les intestins de fonctionner normalement.
Quel est le génotype de la mucoviscidose?
Dans le cas de la mucoviscidose, on entend par génotype la combinaison des mutations CFTR* héritées des parents. Si les mutations CFTR ne sont pas déjà notées dans le dossier patient, il est important de les identifier. Cela peut se faire par ce que l’on appelle un génotypage chez le médecin.
Quel est l’impact de la mucoviscidose sur la vie quotidienne?
La mucoviscidose affecte chaque personne de manière distincte. Cependant, pour la plupart des personnes concernées, les routines de traitement sont complexes et prennent beaucoup de temps. Il est donc important d’établir une routine quotidienne, de bien s’organiser et de s’adapter à l’avance aux changements dans le déroulement des activités quotidiennes.
Pourquoi une alimentation équilibrée est-elle recommandée aux personnes atteintes de mucoviscidose?
Pour les personnes atteintes de mucoviscidose, une bonne alimentation joue un rôle essentiel et peut influencer positivement l’évolution de la maladie.
Si le principe d’une alimentation riche en graisses et en calories était autrefois appliqué en cas de mucoviscidose, les nouvelles options thérapeutiques nécessitent désormais un apport énergétique approprié avec suffisamment de nutriments et parfaitement adapté à chacun et doit faire l’objet d’une discussion avec l’équipe médicale dans le cadre de la thérapie nutritionnelle.
Facteurs importants:
- Apport suffisant en graisses, en glucides et en protéines de haute qualité
- Prise d’enzymes pancréatiques
- Couverture des besoins accrus en électrolytes, oligo-éléments et vitamines
- Apport suffisant en sel et en liquide
Peut-on faire du sport même si l’on souffre de mucoviscidose?
L’exercice physique régulier est particulièrement important pour les personnes atteintes de mucoviscidose et devrait être considéré comme faisant partie de la thérapie quotidienne, indépendamment de l’âge et de la gravité de la maladie. Il convient toutefois de faire preuve de modération et, idéalement, de discuter au préalable de chaque nouvelle activité avec le médecin spécialiste de la mucoviscidose ou l’équipe médicale, afin de déterminer si elle convient aux personnes atteintes de mucoviscidose.
En cas de températures élevées, les personnes atteintes de mucoviscidose doivent être prudentes lorsqu’elles font du sport, car elles supportent moins bien la chaleur que les personnes en bonne santé.
À quoi faut-il faire attention lors du choix d’une profession?
Il n’existe pas de recommandation particulière quant aux professions qui conviennent ou non aux personnes atteintes de mucoviscidose.
Cependant, les professions qui sont moins appropriées sont celles qui:
- exigent un niveau élevé d’effort physique;
- se déroulent dans de mauvaises conditions atmosphériques;
- prennent beaucoup de temps (par exemple en raison d’un long trajet pour se rendre sur le lieu de travail et en revenir).
Est-ce que chaque personne atteinte de mucoviscidose a besoin tôt ou tard d’une greffe pulmonaire?
Si, malgré toutes les possibilités de traitement, la fonction pulmonaire continue de se dégrader et que la qualité de vie diminue également, la greffe pulmonaire représente une mesure salvatrice. Si l’on opte pour cette solution, on est toujours atteint de mucoviscidose, ce qui signifie que toutes les thérapies restent valables. De plus, après une greffe pulmonaire, il faut prendre des immunosuppresseurs à vie.
Les animaux domestiques sont-ils adaptés aux personnes atteintes de mucoviscidose?
Les animaux peuvent être porteurs d’agents pathogènes, c’est pourquoi les animaux domestiques ne sont pas recommandés pour les enfants de moins de cinq ans. Mais rien ne s’oppose en principe à la présence d’un animal de compagnie, ceux-ci peuvent également avoir une influence positive sur les personnes atteintes de mucoviscidose, les chats et les chiens sont particulièrement appréciés.
Lorsque l’on décide d’adopter un animal de compagnie, il est particulièrement important de veiller à une hygiène adéquate. En premier lieu, il faut se laver les mains après avoir caressé, nourri ou joué avec son animal, ainsi qu'après une promenade. Le matériel d’inhalation doit être conservé hors de portée des animaux.
À quoi faut-il faire attention lorsqu’on voyage?
La mucoviscidose n’est pas une raison pour renoncer à voyager. Cependant, un voyage doit toujours être discuté au préalable avec l’équipe médicale et bien planifié à l’avance.
Dans tous les cas, la valise doit contenir les éléments suivants:
- Rapport médical
- Certificat de vaccination
- Détails sur l’assurance maladie
- Médicaments (en quantité suffisante)
- Inhalateur et accessoires
- Coordonnées de l’équipe soignante et du centre de traitement de la mucoviscidose
- Coordonnées d’un centre de traitement de la mucoviscidose ou d’un hôpital sur le lieu de destination
- Snacks énergétiques
Important: en cas de voyage en avion, les médicaments nécessaires doivent être mis dans le bagage à main; en outre, le transport d’oxygène doit être clarifié au préalable avec la compagnie aérienne.
Qu’est-ce que le diabète associé à la mucoviscidose?
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le pancréas est obstrué par des sécrétions épaisses, ce qui peut entraîner une diminution de la sécrétion d’insuline. Un diabète peut survenir en cas de production insuffisante d’insuline. Environ un tiers des personnes atteintes de mucoviscidose sont touchées par un diabète associé à la mucoviscidose. Une sensation de soif accrue, une augmentation du besoin d’uriner, de la fatigue ainsi qu’une détérioration de la fonction pulmonaire peuvent indiquer un diabète associé à la mucoviscidose.
* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose)
